Синдром Патау: что это за болезнь и можно ли ее предотвратить?

В мире синдром Патау встречается в одном случае из 5000. Дети с этим диагнозом нуждаются в особой медицинской помощи, поскольку они имеют сильно ограниченные умственные и физические пороки, самыми распространенными из которых являются пороки сердца, головного мозга, нарушение функций позвоночника, дополнительные пальцы на конечностях, слабый мышечный тонус, отверстие в губах, открытое небо.

Синдром Патау: что это за болезнь и можно ли ее предотвратить?

Синдром Патау — редкое заболевание, передающееся по наследству. Для него характерны множественные пороки головного мозга, внутренних органов и опорно-двигательных функций. В большинстве случаев детки, рожденные с этим синдромом, не проживают и недели.

Для синдрома Патау характерны следующие признаки:

• деформации костей черепа (уменьшение размеров и низкий лоб);
• дефекты кожных покровов в области головы;
• расщелины губ и неба, узкие глазницы;
• увеличение числа пальцев;
• изменение формы стоп;
• серьезные нарушения зрения.

Помимо визуальных признаков, дети с этим заболеванием имеют серьезные нарушения со стороны ЦНС. В частности, у них уменьшен размер головного мозга, нет достаточного развития всех структур мозга, глубокая задержка умственного и физического развития. Кроме этого, у большинства малышей с синдромом Патау медики фиксируют врожденные пороки внутренних органов, в том числе и половых. Более подробная информация по этому заболеванию обобщена на http://panoramatest.ru/sindrom-patau/.

Медики до сих пор не могут определить причину появления этой болезни, поскольку в большинстве случаев нарушение внутриутробного развития происходит случайно, без каких-либо внешних факторов. К основным причинам возникновения недуга относят:

• Нарушение распределения хромосом в период деления клеток у одного из родителей.
• Вследствие нарушений в родительском хромосомном наборе у малыша вместо 2 хромосом образуется 3 в одной паре хромосомного набора, что и провоцирует появления многочисленных врожденных нарушений.

В зоне риска такие семьи:

• Семьи, живущие в неблагоприятной экологической обстановке;
• Семьи, где были заключены браки между родственниками;
• Семьи с аналогичными наследственными заболеваниями;
• Семьи, где маме более 45 лет.

Установить диагноз у новорожденного малыша может только педиатр. Он назначает ряд анализов и обследований, которые подтвердят или опровергнут диагноз, определят степень тяжести болезни.

Лечение детей с синдромом Патау:

• За малышом с таким диагнозом необходим тщательный медицинский уход, с проведением необходимых санитарно-гигиенических процедур. Это очень важно для недопущения развития инфекционных осложнений.
• Коррекция внутренних пороков развития с помощью хирургических операций.
• Устранение физических лицевых пороков с помощью пластической хирургии.
• Постоянное симптоматическое лечение.

Любое осложнение болезни может привести к летальному исходу. Дело в том, что предотвратить возникновение заболевания нельзя – профилактики этого заболевания увы не существует. Если же семья находится в списке зоны риска, паре до зачатия малыша и после него на определенных этапах беременности необходимо проходить медико-генетическое консультирование.